PHẦN 5: DI TRUYỀN HỌC
CHƯƠNG I:
CƠ CHẾ CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN và BIẾN DỊ
BÀI 1: GEN - MÃ DI TRUYỀN và SỰ TỰ NHÂN ĐÔI CỦA ADN
GEN:
Khái niệm:
Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm xác định (có thể làø ARN hay chuỗi polipeptit)
Cấu trúc chung của gen:
Gen có 2 mạch pôlinuclêotit: mạch chứa thông tin gọi là mạch khuôn có chiều 3’( 5’(mạch có nghĩa), mạch kia là mạch bổ sung có chiều 5’(3’
Mỗi gen mã hóa protein gồm 3 vùng:
Vùng khởi đầu: nằm ở đầu của gen mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã
Vùng mã hóa: mang thông tin mã hóa các axit amin
Vùng kết thúc: nằm ở cuối của gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã
Ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục (gen không phân mảnh) ở sinh vật nhân chuẩn có vùng mã hóa không liên tục (gen phân mảnh): xen kẽ các đoạn mã hóa axit amin (exôn) là các đoạn không mã hóa axit amin (intrôn)
MÃ DI TRUYỀN:
Khái niệm:
Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nucleotit trong gen (trong mạch khuôn)quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong protein
Trong ADN chỉ có 4 loại nu (A, T, G, X) nhưng trong protein có khoảng 20 loại axit amin. do đó mã di truyền phải là mã bộ ba (cođon)
Đặc điểm chung:
Mã di truyền là mã bộ ba: cứ 3 Nu đứng kế tiếâp nhau quy định 1 axit. amin
Mã di truyền được đọc theo 1 chiều từ 1 điểm xác định trên mARN và liên tục từng bộ 3 Nu (không chồng lên nhau)
Mã di truyền có tính dư thừa: có nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hóa cho 1 a. amin
Mã di truyền có tính phổ biến: tất cả các loài đều dùng chung một mã di truyền
Bộ ba AUG: mã mở đầu (và quy định a. amin Metionin)
Bộ ba UAA, UAG,UGA: 3 mã kết thúc (không quy định a. amin nào)
SỰ TỰ NHÂN ĐÔI CỦA ADN ( tái bản ADN)
Diễn biến: Cơ chế tự nhân đôi của ADN diễn ra trong nhân tế bào, theo nguyên tắc khuôn mẫu và bán bảo toàn, gồm 3 bước:
Tháo xoắn phân tử ADN: dưới tác dụng của enzim tháo xoắn ( ADN tháo xoắn, 2 mạch đơn tách dần nhau ra.
Tổng hợp các mạch ADN mới:
Dưới tác dụng của enzim ADN – polimeraza, mỗi Nu trong mạch đơn liên kết với 1 Nu tự do của môi trường nội bào theo nguyên tắc bổ sung (A ==T, G == X) để tạo nên 2 mạch đơn mới.
Vì enzim ADN – polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’(3’ nên trên mạch khuôn 3’( 5’ mạch bổ sung được tổng hợp liên tục; còn trên mạch khuôn 5’(3’ mạch bổ sung được tổng hợp theo chiều ngược lại tạo thành những đoạn ngắn gọi là đoạn Okazaki. Sau đó các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối ADN – ligaza
Hai phân tử ADN con xoắn lại
Kết quả: Từ 1 ADN “mẹ” tạo thành 2 ADN “con” giống nhau và giống mẹ. Trong mỗi ADN “con” có 1 mạch là của ADN “mẹ” mạch mới được tổng hợp từ các nu tự do trong môi trường.

BÀI 2: PHIÊN MÃ DỊCH MÃ
Quá trình sinh tổng hợp protein gồm 2 giai đoạn: phiên mã và dịch mã
PHIÊN MÃ (là quần thể tổng hợp mARN)
Cấu trúc và chức năng của các loại ARN:
ARN thông tin (mARN):là phiên bản của gen, làm nhiệm vụ khuôn mẫu cho dịch mã ở riboxom
ARN vận chuyển (tARN): có chức năng vận chuyển axit. amin tới riboxom để dịch mã
ARN riboxom (rARN):là nơi tổng hợp protein
Cơ chế phiên mã:
Quá trình phiên mã được bắt đầu khi enzim ARN-polimeraza bám vào vùng khởi đầu của gen(gen tháo xoắn và tách 2 mạch đơn làm lộ ra mạch khuôn 3’( 5’ (mạch có nghĩa), ARN-polimeraza di chuyển dọc theo mạch khuôn giúp cho các ribonucleotit tự do trong môi trường nội bào liên kết với các nu trên mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A- U, G - X) tạo nên phân tử mARN theo chiều 5’( 3’
Đối với sinh vật nhân chuẩn khi toàn bộ gen được phiên mã thì mARN sơ khai được cắt bỏ intron và nối các exon với nhau thành mARN chức năng
DỊCH MÃ: Gồm 2 quần thể:
Hoạt hóa a. amin: nhờ các enzim đặc hiệu và năng lượng ATP ( các a. amin được hoạt hóa và gắn với tARN tương ứng tạo thành phức hợp aa-tARN
Tổng hợp chuỗi polipeptit: gồm 3 bước